O teste do pezinho é extremamente importante, pois tem a função de identificar doenças graves que muitas vezes demoram para apresentar sintomas, o que dificulta o tratamento. O teste é feito através de uma coleta de sangue no calcanhar do recém-nascido e pode ser realizado em maternidades ou em postos de saúde, entre o terceiro e quinto dia de vida.

Existem dois tipos de teste do pezinho: o simples, que reconhece cerca de 6 doenças (fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, síndromes falciformes, fibrose cística, hiperplasia adrenal congênita e deficiência de biotinidase) e o teste completo, que abrange cerca de 48 doenças divididas em 14 grupos – hiperfenilalaninemias, hemoglobinopatias, toxoplasmose congênita, galactosemias, aminoacidopatias, distúrbio do ciclo da ureia, distúrbio de betaoxidacao de ácido graxo, doenças lisossômicas, imunodeficiências primarias, atrofia muscular espinhal.